INISUMEDANG.COM – Pitt-Hopkins syndrome (PTS) adalah kelainan genetik yang jarang terjadi dan memiliki beberapa kesamaan tanda dan gejala dengan autisme. Namun, penting untuk memahami bahwa PTS adalah entitas yang berbeda dan memiliki karakteristiknya sendiri.
Penyebab utama PTS adalah perubahan bentuk dan fungsi gen dalam kromosom 18 yang disebut TCF4. Gen ini berperan dalam mengontrol protein yang mempengaruhi perkembangan otak dan sistem saraf manusia. Sebuah penelitian menunjukkan bahwa anak memiliki peluang sekitar 50% untuk mewarisi kelainan gen TCF4 jika salah satu orang tuanya juga mengalami perubahan gen tersebut. Namun, ada juga kasus PTS yang tidak terkait dengan riwayat keluarga.
Gejala dan tingkat keparahan PTS dapat bervariasi pada setiap individu. Beberapa gejala umum PTS antara lain:
- Keterlambatan perkembangan: Anak dengan PTS sering mengalami keterlambatan dalam mencapai beberapa tonggak perkembangan. Mereka mungkin terlambat dalam berjalan, mengambil barang dengan jari, melakukan gerakan cepat, berbicara dengan lancar karena keterbatasan bahasa, dan memahami pembicaraan. Selain itu, mereka juga dapat mengalami keterbelakangan mental dengan nilai IQ berkisar antara 34 hingga 49, serta kesulitan dalam makan.
- Gangguan perilaku: PTS juga ditandai dengan perilaku yang tidak biasa. Anak-anak dengan PTS cenderung menunjukkan ekspresi kegembiraan dan antusiasme yang berlebihan tanpa alasan yang jelas. Mereka sering kali tersenyum, tertawa, dan bertepuk tangan secara spontan. Selain itu, mereka juga dapat menunjukkan perilaku agresif terhadap objek, orang lain, atau diri sendiri. Namun, mereka juga mungkin mengalami kecemasan dan rasa malu yang berlebihan.
- Gangguan pernapasan: Masalah pernapasan juga umum terjadi pada anak dengan PTS. Mereka cenderung mengalami napas yang cepat (hiperventilasi), yang kemudian diikuti dengan periode pernapasan yang melambat. Gejala ini sering dipicu oleh perubahan emosi seperti kegembiraan, kecemasan, atau kelelahan ekstrem.
Selain gejala-gejala di atas, PTS juga dapat menyebabkan beberapa gejala medis lainnya seperti sembelit, batuk dan sakit tenggorokan yang sering kambuh, rabun jauh, strabismus (mata juling), kejang, dan perbedaan struktur wajah dan mulut.
Jika Anda mencurigai adanya tanda-tanda PTS pada anak, sebaiknya segera bawa mereka ke dokter untuk mendapatkan pemeriksaan lebih lanjut. Dengan diagnosis yang tepat, dokter dapat memberikan penanganan yang sesuai dan membantu mengendalikan gejala-gejala PTS.
